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参考答案和解析
参考答案:错误
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  • 第1题:

    糖原累积病是何种病

    A、糖原合成代谢障碍病

    B、体内糖原贮积过多病

    C、糖原分解代谢障碍病

    D、体内糖原贮积量过少病

    E、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病


    参考答案:E

  • 第2题:

    A.染色体病
    B.性连锁遗传病
    C.先天性代谢缺陷病
    D.非染色体性先天畸形
    E.家族性疾病

    脊柱裂

    答案:D
    解析:

  • 第3题:

    目前能产前诊断的疾病有

    A.染色体病

    B.性连锁遗传病

    C.遗传性代谢缺陷病

    D.先天性畸形


    染色体病;性连锁遗传病;遗传性代谢缺陷病;先天性畸形

  • 第4题:

    糖原累积病是何种病

    A、体内糖原贮积量过少病
    B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
    C、糖原合成代谢障碍病
    D、体内糖原贮积过多病
    E、糖原分解代谢障碍病

    答案:B
    解析:
    糖原累积病(GSD)是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。

  • 第5题:

    21-三体综合征属于()

    A染色体病

    B性连锁遗传病

    C先天性代谢缺陷病

    D神经管缺陷病

    EX连锁隐性遗传病


    A
    21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型,属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常,发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响,致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体,标准染色体核型为47,XX(XY)+21,是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。