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怀疑先天性代谢缺陷病时首选基因测序。()此题为判断题(对，错)。

题目
怀疑先天性代谢缺陷病时首选基因测序。()

此题为判断题(对，错)。

相似考题

1.先天性心脏病致病遗传因素有A、单基因突变B、多基因突变C、染色体畸变D、代谢疾病E、宫内感染

2.原发性血脂异常的发病机制是A、先天性基因缺陷B、遗传性脂代谢紊乱C、饮食结构异常D、药物影响E、肝脏疾病影响

3.先天性代谢缺陷病是新生儿期的常见病。()此题为判断题(对，错)。

4.21-三体综合征属于( )。A、染色体病B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、神经管缺陷病E、X连锁隐性遗传病

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  • 第1题：

    21-三体综合征属于( )

    A、染色体疾病

    B、单基因遗传病

    C、多基因遗传病

    D、免疫缺陷病

    E、遗传代谢病


    参考答案：A

  • 第2题：

    糖原累积病是何种病

    A、体内糖原贮积量过少病
    B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
    C、糖原合成代谢障碍病
    D、体内糖原贮积过多病
    E、糖原分解代谢障碍病

    答案：B
    解析：
    糖原累积病（GSD）是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。

  • 第3题：

    编码酶蛋白的基因突变，可使酶功能异常或缺如，导致代谢紊乱或代谢中断，从而引起先天性代缺陷谢病。（）


    错误

  • 第4题：

    糖原累积病是何种病

    A、糖原合成代谢障碍病

    B、体内糖原贮积过多病

    C、糖原分解代谢障碍病

    D、体内糖原贮积量过少病

    E、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病


    参考答案：E

  • 第5题：

    21-三体综合征属于（）

    A染色体病

    B性连锁遗传病

    C先天性代谢缺陷病

    D神经管缺陷病

    EX连锁隐性遗传病


    A
    21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型，属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常，发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响，致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，标准染色体核型为47，XX(XY)+21，是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

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