女孩，l3岁，左面部肿大，畸形，随年龄而增长。查：左鼻及唇颊增大、下坠，质软，面部及躯干皮肤有多处棕色斑。最可能的临床诊断是A.嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿B.囊性淋巴管瘤C.神经纤维瘤病D.放线菌病E.海绵状血管瘤

本题是个案的综合分析试题，测试考生对神经纤维瘤病诊断的了解程度以及对面部肿大、畸形鉴别诊断能力。此题的正确答案是神经纤维瘤病，E和A选项需要鉴别。此题对非颌面外科临床医师有一定难度。面部肿大、畸形最常见于海绵状血管瘤、囊性淋巴管瘤、神经纤维瘤病。其次是嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿、放线菌病，前三者为面部肿大、弥漫无边界、质，软。后两者肿胀较硬，特别是放线菌病呈板状硬，嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿肿胀因皮肤瘙痒搔抓增厚，因此这两种病可排除。据患者表现面部广泛肿胀甚至下垂、软，加之面部及躯干部皮肤有多处棕色斑（咖啡斑），这些都是神经纤维瘤病的主要特征性表现。