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4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．黏多糖病B．先天愚型C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能减低症

题目

4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

A．黏多糖病

B．先天愚型

C．苯丙酮尿症

D．软骨发育不良

E．先天性甲状腺功能减低症

相似考题

1.4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良

2.4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．先天愚型B．黏多糖病C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能减低症

3.4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A:先天愚型 B:先天性甲状腺功能减低症 C:黏多糖病 D:苯丙酮尿症 E:软骨发育不良

4.4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80em，腕部x线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．先天愚型B．先天性甲状腺功能减低症C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．软骨发育不良

更多“4岁,男孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80 cm,腕 ”相关问题

  • 第1题：

    4岁女孩，面容特殊，眼距宽，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
    A.先天愚型
    B.先天性甲状腺功能减低症
    C.黏多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.软骨发育不良


    答案：B
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症的典型特征为：①特殊面容和体态，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外等；②神经系统动作发育迟缓，智能发育低下；③生理功能低下，食欲差，安静少哭，嗜睡，体温低而怕冷。

  • 第2题：

    2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

    确诊的实验室检查为( )
    A.血尿氨基酸检查
    B.脑电图检查
    C.染色体检查
    D.尿黏多糖检查
    E.血清T、T、TSH检查

    答案：E
    解析：

  • 第3题：

    2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）

    • A、先天愚型
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、黏多糖病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第4题：

    男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、粘多糖病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第5题：

    单选题
    2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
    A

    染色体检查

    B

    血尿氨基酸检查

    C

    血清T3、T4、TSH检查

    D

    尿黏多糖检查

    E

    脑电图检查


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
    A

    先天愚型

    B

    先天性甲状腺功能减低症

    C

    粘多糖病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： C
    解析： 散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。营养性巨幼红细胞性贫血也可出现智能低下，但面容多苍黄，呈虚胖或水肿。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和色素降低。先天性甲状腺功能减低症同样出现智力低下，其特殊面容与21-三体综合征极其相似，但甲低患儿皮肤粗糙增厚，出现蛙腹。考点提示：智力低下症状涉及营养性巨幼红细胞性贫血、苯丙酮尿症、21-三体综合征和先天性甲状腺功能减低症，极易混淆，也是历年考试重点和难点。

  • 第7题：

    7岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是

    A、苯丙酮尿症
    B、粘多糖病
    C、先天愚型
    D、先天性甲状腺功能减低症
    E、软骨发育不良

    答案：D
    解析：
    散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

  • 第8题：

    5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）

    • A、尿三氯化铁试验
    • B、染色体核型分析
    • C、血T3、T4、FSH测定
    • D、血钙、磷检测
    • E、TRH兴奋试验

    正确答案:C

  • 第9题：

    2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）

    • A、染色体检查
    • B、血尿氨基酸检查
    • C、血清T3、T4、TSH检查
    • D、尿黏多糖检查
    • E、脑电图检查

    正确答案:C

  • 第10题：

    单选题
    患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是（）
    A

    唐氏综合征

    B

    先天性甲状腺功能减退症

    C

    黏多糖病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B
    解析： 根据题干"眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心"，可初步诊断为先天性甲状腺功能减退症。唐氏综合征一般无皮肤粗糙、头发干稀等。黏多糖病可有关节进行性畸变。苯丙酮尿症可有头发稀黄、皮肤白等特征。软骨发育不良表现为腰椎前凸、臀部上翘等。故选B。

  • 第11题：

    单选题
    3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（　　）。
    A

    先天愚型

    B

    苯丙酮尿症

    C

    佝偻病

    D

    21-三体综合征

    E

    先天性甲状腺功能减低症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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