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4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,.皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减退症C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良

题目

4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,.皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减退症

C.黏多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良


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  • 第1题:

    4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

    A:先天愚型
    B:先天性甲状腺功能减低症
    C:黏多糖病
    D:苯丙酮尿症
    E:软骨发育不良

    答案:B
    解析:
    先天性甲状腺功能减低症临床特点:傻子+皮肤粗糙/黏液水肿/舌体宽大。

  • 第2题:

    7岁男孩,经查眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,首先考虑的诊断是

    A、苯丙酮尿症
    B、粘多糖病
    C、先天愚型
    D、先天性甲状腺功能减低症
    E、软骨发育不良

    答案:D
    解析:
    散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下,身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。

  • 第3题:

    2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为()

    • A、先天愚型
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、黏多糖病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第4题:

    男孩,5岁,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是()

    • A、先天愚型
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、粘多糖病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第5题:

    单选题
    2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()
    A

    染色体检查

    B

    血尿氨基酸检查

    C

    血清T3、T4、TSH检查

    D

    尿黏多糖检查

    E

    脑电图检查


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    4岁女孩,面容特殊,眼距宽,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80 cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是()
    A.先天愚型
    B.先天性甲状腺功能减低症
    C.黏多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.软骨发育不良


    答案:B
    解析:
    先天性甲状腺功能减低症的典型特征为:①特殊面容和体态,头发干、黄、稀,颜面臃肿,呈睡容,鼻根扁平,眼距宽,舌体宽厚常伸出口外等;②神经系统动作发育迟缓,智能发育低下;③生理功能低下,食欲差,安静少哭,嗜睡,体温低而怕冷。

  • 第7题:

    5岁患儿,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是()

    • A、尿三氯化铁试验
    • B、染色体核型分析
    • C、血T3、T4、FSH测定
    • D、血钙、磷检测
    • E、TRH兴奋试验

    正确答案:C

  • 第8题:

    2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()

    • A、染色体检查
    • B、血尿氨基酸检查
    • C、血清T3、T4、TSH检查
    • D、尿黏多糖检查
    • E、脑电图检查

    正确答案:C

  • 第9题:

    单选题
    患儿女,4岁。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是()
    A

    唐氏综合征

    B

    先天性甲状腺功能减退症

    C

    黏多糖病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    软骨发育不良


    正确答案: B
    解析: 根据题干"眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心",可初步诊断为先天性甲状腺功能减退症。唐氏综合征一般无皮肤粗糙、头发干稀等。黏多糖病可有关节进行性畸变。苯丙酮尿症可有头发稀黄、皮肤白等特征。软骨发育不良表现为腰椎前凸、臀部上翘等。故选B。