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男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A、21-_体综合征B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪
题目
男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A、21-_体综合征
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
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第1题：
患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
正确答案：D
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别 -
第2题：
男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A. 21-三体综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪答案：D解析：[考点]苯丙酮尿症诊断
[分析]苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。 -
第3题：
男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天性脑发育不全
B.苯丙酮尿症
C.脑性瘫痪
D.呆小病
E.21-三体综合征答案：B解析： -
第4题：
患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型SX患儿，男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
正确答案：D
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D。 -
第5题：
男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）
A.21-三体综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪答案：D解析：[考点]苯丙酮尿症诊断
[分析]苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。