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患儿,男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A、21-三体综合征;B、呆小病;C、先天性脑发育不全;D、苯丙酮尿症;E、脑性瘫痪;

题目

患儿,男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A、21-三体综合征;

B、呆小病;

C、先天性脑发育不全;

D、苯丙酮尿症;

E、脑性瘫痪;


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  • 第1题:

    男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,

    间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A.21-三体综合征

    B.呆小症

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案:D
    [解析]苯丙酮尿症主要表现:神经系统损害;黑色素缺乏;鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

  • 第2题:

    男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A. 21-三体综合征
    B.呆小病
    C.先天性脑发育不全
    D.苯丙酮尿症
    E.脑性瘫痪

    答案:D
    解析:
    [考点]苯丙酮尿症诊断
    [分析]苯丙酮尿症主要表现:①神经系统损害;②黑色素缺乏;③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

  • 第3题:

    男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A.先天性脑发育不全
    B.苯丙酮尿症
    C.脑性瘫痪
    D.呆小病
    E.21-三体综合征

    答案:B
    解析:

  • 第4题:

    患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案:D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,主要危害神经系统,表现为智力落后、癫痫、易激惹等,同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症,选择D。

  • 第5题:

    男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()
    A.21-三体综合征
    B.呆小病
    C.先天性脑发育不全
    D.苯丙酮尿症
    E.脑性瘫痪


    答案:D
    解析:
    [考点]苯丙酮尿症诊断
    [分析]苯丙酮尿症主要表现:①神经系统损害;②黑色素缺乏;③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。