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(148~150题共用题干)2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。148.最可能的诊断为A.多动症B.苯丙酮尿症C.佝偻病D.21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症

题目

(148~150题共用题干)

2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。

148.最可能的诊断为

A.多动症

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症


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  • 第1题:

    以下哪项不是散发性呆小症的临床表现

    A.怕冷、低体温、四肢凉

    B.低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外

    C.喂养困难、腹胀、便秘

    D.骨龄正常

    E.运动及智力发育落后


    正确答案:D

  • 第2题:

    (145~148题共用题干)

    3岁患儿,面容呆板,眼距稍宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷少动,智力低下,腕骨有一个骨化中心。

    145.该患儿最可能的诊断

    A.先天性肥胖症

    B.苯丙酮尿症

    C.佝偻病

    D.先天愚型

    E.先天性甲状腺功能低下症

    146.该患儿的病因

    A.染色体异常

    B.先天酶异常

    C.甲状腺激素缺乏

    D.维生素D缺乏

    E.维生素A缺乏

    147.该患儿的正确处理方式

    A.服用低苯丙氨酸饮食

    B.大量维生素D治疗

    C.口服鱼肝油

    D.终生服用甲状腺片

    E.不需治疗

    148.早期诊断该病,新生儿通常需筛查下列哪一项目

    A.T4

    B.T3

    C.TSH

    D.染色体

    E.转氨酶


    正确答案:E,C,D,C
    145~148.ECDC【解析】发病年龄小,具有眼距宽、鼻梁平、舌大外伸等特殊外貌,智力低下,怕冷少动,骨龄发育落后,可诊断先天性甲状腺功能低下症。先天愚型不具有生理功能低下、骨龄发育落后的特点,苯丙酮尿症外貌异常和骨龄异常。病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍,正确处理为终生服用甲状腺片替代治疗,早期诊断采用新生儿检测TSH进行初筛。

  • 第3题:

    根据下列题干选项,回答 131~133 题:

    10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,心率86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。

    第 131 题 该患儿最可能的诊断是( )。


    正确答案:D

  • 第4题:

    患儿,面容愚笨、呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚、肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。
    该患儿的病因是
    A.染色体异常
    B.先天性酶缺陷
    C.甲状腺激素缺乏
    D.维生素D缺乏
    E.维生素A缺乏


    答案:C
    解析:
    (答案:C)本病例具有以下特点:①发病年龄小,3岁;②具有特殊外貌:眼距宽、鼻梁扁平,舌大伸出口外;③智力低下;④生理功能低下,表现为怕冷、少动;⑤骨龄发育落后,正常6个月时有2个骨化中心,患儿3岁腕骨应有4个骨化中心,然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减退症。18-三体综合征和21-三体综合征,二者均为先天染色体异常,不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症的突出特点是智力低下,无外貌异常,无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。

  • 第5题:

    患儿,面容愚笨、呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚、肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。
    该患儿最可能的诊断为
    A. 18-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.佝偻病
    D. 21-三体综合征
    E.先天性甲状腺功能减退症


    答案:E
    解析:
    (答案:E)本病例具有以下特点:①发病年龄小,3岁;②具有特殊外貌:眼距宽、鼻梁扁平,舌大伸出口外;③智力低下;④生理功能低下,表现为怕冷、少动;⑤骨龄发育落后,正常6个月时有2个骨化中心,患儿3岁腕骨应有4个骨化中心,然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减退症。18-三体综合征和21-三体综合征,二者均为先天染色体异常,不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症的突出特点是智力低下,无外貌异常,无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。

  • 第6题:

    以下哪项不是散发性呆小症的临床表现()

    • A、怕冷、低体温、四肢凉
    • B、低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外
    • C、喂养困难、腹胀、便秘
    • D、骨龄正常
    • E、运动及智力发育落后

    正确答案:D

  • 第7题:

    男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()

    • A、骨龄测定
    • B、染色体检查
    • C、甲状腺功能
    • D、血钙测定
    • E、尿氨基酸

    正确答案:C

  • 第8题:

    具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外( )


      正确答案:A

    • 第9题:

      问答题
      10个月的男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人,平时少哭,少动,经常便秘,进食少,查体:表情呆板,前囟未闭,头大,劲短,眼距宽,眼睑浮肿,舌大常伸出口外,头发稀少,心率86次每分,心音低钝,腹部膨隆,腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么?应进行何项检查以明确诊断?

      正确答案: 先天性甲状腺功能低下。
      检查:T3,T4,TSH。
      解析: 暂无解析

    • 第10题:

      单选题
      以下哪项不是散发性呆小症的临床表现()
      A

      怕冷、低体温、四肢凉

      B

      低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外

      C

      喂养困难、腹胀、便秘

      D

      骨龄正常

      E

      运动及智力发育落后


      正确答案: A
      解析: 暂无解析

    • 第11题:

      单选题
      患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部黏液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短(  )。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第12题:

      具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外( )

      A.21-三体综合征

      B.18-三体综合征

      C.13-三体综合征

      D.9-三体综合征

      E.8-三体综合征


      参考答案:A

    • 第13题:

      先天愚型与呆小病不同的面容特征是

      A、鼻梁低平

      B、眼距宽

      C、舌常伸出口外

      D、两眼外侧上斜

      E、以上均不是


      参考答案:D

    • 第14题:

      2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。
      最可能的诊断为()
      A.多动症
      B.苯丙酮尿症
      C.佝偻病
      D.21-三体综合征
      E.先天性甲状腺功能减低症


      答案:E
      解析:
      3岁患儿,眼距宽,鼻梁扁平,舌大伸出口外,智力低下,怕冷、少动,骨龄发育落后,提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

    • 第15题:

      2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。
      该患儿治疗是()
      A.服用低苯丙氨酸饮食
      B.不需要治疗
      C.大剂量维生素D治疗
      D.终生服甲状腺片
      E.维生素A10万IU肌注


      答案:D
      解析:
      3岁患儿,眼距宽,鼻梁扁平,舌大伸出口外,智力低下,怕冷、少动,骨龄发育落后,提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

    • 第16题:

      10个月的男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人,平时少哭,少动,经常便秘,进食少,查体:表情呆板,前囟未闭,头大,劲短,眼距宽,眼睑浮肿,舌大常伸出口外,头发稀少,心率86次每分,心音低钝,腹部膨隆,腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么?应进行何项检查以明确诊断?


      正确答案: 先天性甲状腺功能低下。
      检查:T3,T4,TSH。

    • 第17题:

      5岁患儿,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是()

      • A、先天愚型
      • B、先天性甲状腺功能减退症
      • C、苯丙酮尿症
      • D、软骨发育不良
      • E、黏多糖病

      正确答案:B

    • 第18题:

      先天愚型的特殊面容为()

      • A、智力落后
      • B、鼻梁低
      • C、两眼外侧上斜
      • D、舌大且厚
      • E、眼距宽,眼裂小

      正确答案:B,C,E

    • 第19题:

      以下哪项不是散发性呆小症的临床特点()

      • A、怕冷、低体温、四肢凉
      • B、低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外
      • C、喂养困难、腹胀、便秘
      • D、骨龄正常
      • E、运动及智力发育落后

      正确答案:D

    • 第20题:

      单选题
      5岁患儿,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是()
      A

      先天愚型

      B

      先天性甲状腺功能减退症

      C

      苯丙酮尿症

      D

      软骨发育不良

      E

      黏多糖病


      正确答案: E
      解析: 暂无解析

    • 第21题:

      单选题
      3岁患儿,生后特殊面容,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,皮肤粗糙,智力低下,腕骨有1个骨化中心,该患儿最可能的诊断为(  )。
      A

      先天愚型

      B

      苯丙酮尿症

      C

      佝偻病

      D

      21-三体综合征

      E

      先天性甲状腺功能减低症


      正确答案: A
      解析: 暂无解析

    • 第22题:

      单选题
      先天愚型与呆小病不同的面容特征是()
      A

      鼻梁低平

      B

      眼距宽

      C

      舌常伸出口外

      D

      两眼外侧上斜

      E

      以上均不是


      正确答案: D
      解析: 暂无解析