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根据题示回答 147～149 题：（共用题干）3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。第 147 题 该患儿最可能的诊断为（ ）A．18-三体综合征B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．2l一三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
题目
根据题示回答 147～149 题：
（共用题干）3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
第 147 题 该患儿最可能的诊断为（ ）
A．18-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．佝偻病
D．2l一三体综合征
E．先天性甲状腺功能减低症
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第1题：
2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
最可能的诊断为（）
A.多动症
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症答案：E解析：3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。 -
第2题：
2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿治疗是（）
A.服用低苯丙氨酸饮食
B.不需要治疗
C.大剂量维生素D治疗
D.终生服甲状腺片
E.维生素A10万IU肌注答案：D解析：3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。 -
第3题：
患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D. 21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减退症答案：E解析：(答案：E)本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下，表现为怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月时有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减退症。18-三体综合征和21-三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症的突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。 -
第4题：
患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿的病因是
A.染色体异常
B.先天性酶缺陷
C.甲状腺激素缺乏
D.维生素D缺乏
E.维生素A缺乏答案：C解析：(答案：C)本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下，表现为怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月时有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减退症。18-三体综合征和21-三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症的突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。 -
第5题：
2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿的病因是（）
A.染色体异常
B.先天酶缺陷
C.甲状腺激素缺乏
D.维生素D缺乏
E.维生素A缺乏答案：C解析：3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。