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在先天性肾上腺皮质增生症中,主要的酶缺陷有 ( )A、21-羟化酶B、11β-羟化酶C、18-羟化酶D、17-α羟化酶E、3β-羟类固醇脱氢酶

题目
在先天性肾上腺皮质增生症中,主要的酶缺陷有 ( )

A、21-羟化酶

B、11β-羟化酶

C、18-羟化酶

D、17-α羟化酶

E、3β-羟类固醇脱氢酶

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1.先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷失盐型出现失盐表现，多发生于A、生后先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷失盐型出现失盐表现，多发生于A、生后B、生后1～4周C、生后4～6周D、生后6～8周E、以上均不是

2.临床最常见的先天性肾上腺皮质增生症缺陷的酶A、21-羟化酶B、113-羟化酶C、3β-羟类固醇脱氢酶D、17-羟化酶E、18-羟化酶

3.以下有关先天性肾上腺皮质增生症的描述错误的是A、先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传B、肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加C、先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1／16000～1／20000D、症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一E、最常见的酶缺陷为21-羟化酶

4.诊断先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷的非典型类型常需做A、TRH兴奋试验B、GnRH兴奋试验C、ACTH兴奋试验D、HCG刺激试验E、GHRH兴奋试验

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  • 第1题：

    以下有关先天性肾上腺皮质增生症之描述何者有误

    A、先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病

    B、肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加

    C、先天性肾上腺皮质增生症，发生率约为1/16000到1/20000

    D、症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一

    E、最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏


    参考答案：B

  • 第2题：

    先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是

    A、常染色体显性遗传

    B、性连锁隐性遗传

    C、常染色体隐性遗传

    D、性连锁显性遗传

    E、染色体病


    参考答案：C

  • 第3题：

    诊断先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷的非典型类型常需做

    A.TRH兴奋试验
    B.GHRH兴奋试验
    C.HCG刺激试验
    D.GnRH兴奋试验
    E.ACTH兴奋试验

    答案：E
    解析：

  • 第4题：

    临床最常见的先天性肾上腺皮质增生症患者缺陷的酶是

    A、11β-羟化酶

    B、17-羟化酶

    C、18-羟化酶

    D、21-羟化酶

    E、3β-羟类固醇脱氢酶


    参考答案：D

  • 第5题：

    先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是

    A、性连锁显性遗传
    B、染色体病
    C、常染色体显性遗传
    D、性连锁隐性遗传
    E、常染色体隐性遗传

    答案：E
    解析：
    先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病。

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