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迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的主要临床特点是：只有男婴或纯合状态下的女婴才表现症状，2岁开始进行性四肢肌无力、肌萎缩。其遗传方式为A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、性连锁隐性遗传D、X连锁显性遗传E、线粒体遗传其致病基因为A、CLCN1B、DMDC、DMPKD、GJB1E、SMN

题目

迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的主要临床特点是：只有男婴或纯合状态下的女婴才表现症状，2岁开始进行性四肢肌无力、肌萎缩。其遗传方式为A、常染色体隐性遗传

B、常染色体显性遗传

C、性连锁隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、线粒体遗传

其致病基因为A、CLCN1

B、DMD

C、DMPK

D、GJB1

E、SMN

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1.Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括A、性连锁隐性遗传B、腓肠肌假肥大C、远端肢体无力D、血清CK水平增高E、肌电图和肌肉病理呈肌病改变

2.关于进行性肌营养不良症的下列描述哪些不正确A、肌无力和肌萎缩多为对称性B、Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致C、Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见D、Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似，但病情轻微E、眼咽型可见特殊的肌病面容"斧头脸"

3.关于Duchenne肌营养不良症，下列哪项描述不正确A、为最常见的肌营养不良症类型B、主要影响男性，X连锁的隐性遗传病C、有明显的地理或种族差异D、女性为基因携带者E、1/3的患儿是DMD基因新突变所致

4.常见的伴有腓肠肌假肥大的进行性肌营养不良症的为A、Duchenne型肌营养不良和肢带型肌营养不良B、Becker型肌营养不良和眼肌型肌营养不良C、Duchenne型肌营养不良和远端型肌营养不良D、Becker型肌营养不良和Duchenne型肌营养不良E、Duchenne型肌营养不良和眼肌型肌营养不良

更多“迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的主要临床特点是:只有男婴或纯合状态下的 ”相关问题

  • 第1题：

    最常见的常染色体显性遗传的肌营养不良类型是

    A、Duchenne型肌营养不良

    B、Becker型肌营养不良

    C、肢带型肌营养不良

    D、面肩肱型肌营养不良

    E、眼肌型肌营养不良


    参考答案：A

  • 第2题：

    Becker型肌营养不良症(BMD)的临床表现不包括下面哪项

    A、发病年龄较Duchenne型肌营养不良症(DMD)晚

    B、血肌酸激酶升高不显著

    C、病程长，一般可以达25年以上

    D、通常不伴有心肌损害和认知功能缺损，预后较好

    E、临床较DMD常见


    参考答案：E

  • 第3题：

    Duchenne型肌营养不良症发病率约为

    A、1/3500活婴

    B、1/3500活男婴

    C、1/35000活婴

    D、1/35000活男婴

    E、1/50000活婴


    参考答案：B

  • 第4题：

    关于Duchenne型肌营养不良症,下列哪项描述不正确

    A、为最常见的类型

    B、主要影响男性，X连锁的隐性遗传病

    C、有明显的地理或种族差异

    D、女性为基因携带者

    E、1/3的患儿是DMD基因新突变所致


    参考答案：C

  • 第5题：

    关于进行性肌营养不良,叙述正确的有( )

    A、肌无力和肌萎缩多表现为对称性

    B、Duchenne型肌营养不良患者表现为假肥大

    C、Becker型肌营养不良患者生存时间相对长

    D、Duchenne型肌营养不良患者15～25岁死亡

    E、Duchenne型肌营养不良患者5岁前发病，CK升高显著


    参考答案：ABCDE

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