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2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的A.47xx(xy),+21B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)

题目

2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的

A.47xx(xy),+21

B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)


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参考答案和解析
正确答案:A
更多“2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足 ”相关问题
  • 第1题:

    男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )


      正确答案:A

    • 第2题:

      男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()

      • A、21-三体综合征
      • B、18-三体综合征
      • C、13-三体综合征
      • D、猫叫综合征
      • E、4p-三体综合征

      正确答案:A

    • 第3题:

      1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()

      • A、呆小病
      • B、苯丙酮尿症
      • C、先天愚型
      • D、佝偻病活动期
      • E、癫癎

      正确答案:C

    • 第4题:

      单选题
      患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()
      A

      软骨发育不良

      B

      呆小病

      C

      先天愚型

      D

      苯丙酮尿症

      E

      黏多糖病


      正确答案: B
      解析: 患儿发育迟缓,有典型面容和通贯手,故初步诊断为先天愚型。

    • 第5题:

      单选题
      半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()
      A

      47,xy(xx),+21

      B

      46,xy(xx),-14,+t(14q21q)

      C

      47,xy(xx),-21

      D

      46,xy(xx),-21+t(21q21q)

      E

      46,xy(xx),47,xy(xx)+21


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第6题:

      2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()

      • A、47xx(xy),+21
      • B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
      • C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21
      • D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
      • E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

      正确答案:A

    • 第7题:

      患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()

      • A、47XX(XY),+21
      • B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
      • C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21
      • D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
      • E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

      正确答案:A

    • 第8题:

      单选题
      患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()
      A

      特殊面容

      B

      智能低下

      C

      通贯手

      D

      染色体核型分析

      E

      手皮纹特点


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第9题:

      单选题
      小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()
      A

      智能低下

      B

      特殊面容

      C

      通贯手

      D

      染色体核型分析

      E

      手皮纹特点


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第10题:

      单选题
      男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()
      A

      21-三体综合征

      B

      18-三体综合征

      C

      13-三体综合征

      D

      猫叫综合征

      E

      4p-三体综合征


      正确答案: B
      解析: 暂无解析