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遗传性易栓症的实验室筛查一般包括A、抗凝血酶（AT）活性B、蛋白C活性C、蛋白S活性D、凝血因子Ⅸ活性E、血管性血友病因子（VWF）抗原

题目
遗传性易栓症的实验室筛查一般包括

A、抗凝血酶（AT）活性

B、蛋白C活性

C、蛋白S活性

D、凝血因子Ⅸ活性

E、血管性血友病因子（VWF）抗原

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1.以下有关新生儿疾病筛查错误的是A、通过先进的实验室检测发现所有先天性遗传性疾病B、尽量做到早期诊断、早期治疗C、避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍，甚至死亡D、筛查先天性甲状腺功能减低症E、筛查苯丙酮尿症

2.新生儿疾病筛查不包括筛查()。A、新生儿贫血B、先天性甲状腺功能减退症C、苯丙酮尿症D、CAHE、G6PD

3.以下哪项属于遗传性易栓症()。A、抗磷脂综合征B、遗传性纤溶蛋白缺陷C、获得性抗凝蛋白缺乏D、骨髓增生性疾病E、炎性肠病

4.以下为遗传性易栓症，除外A、遗传性蛋白C缺陷症B、活化蛋白C抵抗C、异常纤维蛋白原血症D、抗磷脂综合征E、高同型半胱氨酸血症

参考答案和解析
参考答案：ABC
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  • 第1题：

    关于遗传筛查不正确的是( )。

    A、包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病的筛查

    B、筛查方法应统一

    C、被筛查疾病应在人群中有较高的发病率

    D、筛查后有治疗和预防的方法

    E、每个孕妇必须筛查


    参考答案：E

  • 第2题：

    筛查试验应具备的要求包括

    A、人群筛查的疾病应有可识别的早期临床症状和体征

    B、人群筛查的疾病应是当地重大公共卫生问题

    C、人群筛查试验一般要求对查出的早期病变有行之有效的治疗手段

    D、人群筛查试验一般要求筛查方法被筛查人群接受，且疾病自然史清楚

    E、人群筛查试验应廉价、快速和准确，正确区分出患者和可疑病例


    参考答案：ABCD

  • 第3题：

    易栓症的发病机制包括

    A、抗凝蛋白的遗传性/获得性缺陷

    B、凝血因子的遗传性/获得性缺陷

    C、纤溶蛋白的遗传性/获得性缺陷

    D、代谢缺陷疾病

    E、获得性凝血因子水平升高或抗凝蛋白缺乏


    参考答案：ABCDE

  • 第4题：

    先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素(TSH)作为筛查指标，TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般2次实验结果均大于( )为筛查阳性。

    A.10μIU/ml

    B.2μIU/ml

    C.5μIU/ml

    D.120μIU/ml


    正确答案：A

  • 第5题：

    中国汉族人常见的遗传性易栓症为

    A、抗凝血酶（AT）缺陷症

    B、凝血因子Ⅴ Leiden突变

    C、蛋白C缺陷症

    D、凝血酶原G20210A突变

    E、蛋白S缺陷症


    参考答案：ACE

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