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  • 第1题:

    请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。


    参考答案:先天性卵巢发育不全综合征,又称Turner综合征,其核型为45,X。
      该病的临床表现是:患者表型女;出生体重低,婴儿期的手、足淋巴水肿,第4、第5指骨短小或畸形;身材发育缓慢,成年身材显著矮小;后发际低,头发可一直延至肩部;颈蹼、肘外翻。第二性征发育差,表现为成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良,卵巢呈条索样,镜检卵巢无卵泡,原发闭经,不能生育。

  • 第2题:

    下列以免疫缺陷综合征为主要临床表现的病毒是

    A、HAV

    B、HBV

    C、HCV

    D、HEV

    E、HIV


    参考答案:E

  • 第3题:

    Cushing综合征的主要临床表现有哪些?
    (1)症状:疲乏无力、头昏、头痛、心悸及胸闷。情绪不稳定、欣快、易失眠。初期食欲亢进、饥饿感,后期纳差。可有多饮、多尿。部分病人可诱发消化道溃疡,严重者伴有黑便或呕吐咖啡色液体等消化道出血症状。体态改变,初期体重增加,后期体重下降,皮肤出现紫纹,油腻多毛,出现痤疮,破损后愈合慢,部分病人有色素沉着,抵抗力下降,易感冒。骨痛,幼年发病可影响生长发育,成年人有骨骼变形,身高缩短。女性病人有月经紊乱,甚至闭经,男性可有性欲下降、阳痿。
    (2)体征:满月脸、水牛背及向心性肥胖。皮肤菲薄、多血质面容、紫纹及痤疮。库欣病人可有多毛、皮肤色素沉着、高血压、心率增快及心界扩大,重者可有肝脏肿大、下肢浮肿等心衰征象,四肢肌肉萎缩,骨压痛,肋骨、胸骨变形,脊柱弯曲畸形。

  • 第4题:

    什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?


    参考答案:脆性部位是指在一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色去,形成裂隙或断裂。位于Xq27.3上的脆性部位可引起明显的异常表型,称脆性X染色体综合征。其主要临床表现有:男性受累者表现为中度至重度智力低下,语言障碍和算术能力差;还可表现多动症、性情孤僻、精神病倾向。各种体征包括大睾丸、大耳、长形面容、前额和下颌突出。受累者女性的症状较轻,只有轻度的智力发育障碍。

  • 第5题:

    肾淀粉样变性肾病的临床表现主要为

    A、急性肾炎综合征

    B、慢性肾炎综合征

    C、肾病综合征

    D、急性肾衰

    E、慢性肾功能不全


    参考答案:C

  • 第6题:

    妊娠期高血压综合征的主要临床表现是高血压、水肿、蛋白尿。


    解痉、降压、镇静、合理扩容及利尿,适时终止妊娠