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女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,－14,＋t(14q,21q)A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病
题目
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,－14,＋t(14q,21q)
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
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第1题：
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
参考答案：B
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第2题：
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%答案：A解析：标准型唐氏综合征的再发风险为1%，女性患者中少数有生育能力，子代发病率为50%。易位型中55%的D/G异位为散发，45%与亲代遗传有关。母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10%;父亲为D/G平衡易位携带者，风险率为4%。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为100%。题目中该患儿的母亲为D/G平衡易位携带者，故她再次生育发生本病的风险为10%，故选A。 -
第3题：
A.18-三体综合征
B.其他类型染色体病
C.21-三体综合征标准型
D.21-三体综合征嵌合型
E.21-三体综合征D、G易位型女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)答案：E解析： -
第4题：
D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为A.46,XX
B.46,XX,-14,+t(14q,21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q,21q)
D.46,XX,-21,+t(14q,21q)
E.45,XX,-21,+t(14q,21q)答案：C解析：D/G易位型半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。所以本题答案为C -
第5题：
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47，XX，+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)答案：B解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，本病根据染色体核型可分为三型：①标准型，其核型特征为47，XX，+21或47，XY，+21，故选B；②嵌合体型；③易位型。选项A为易位型，选项C为携带者核型，选项D不是21-三体综合征的核型，选项E为易位型。