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2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.酪氨酸羟化酶缺乏 E.碘化酶缺乏

题目
2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是

A.过氧化酶缺乏
B.二氨蝶啶还原酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.酪氨酸羟化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

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  • 第1题:

    苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但()应除外。

    • A、生后4个月左右,才发现智力低下
    • B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
    • C、头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味
    • D、皮肤白皙,易出现湿疹样皮
    • E、特殊面容,四肢粗短

    正确答案:E

  • 第2题:

    苯丙酮尿症的主要临床表现是()。

    • A、智力低下+惊厥
    • B、智力低下+多发畸形
    • C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅
    • D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
    • E、惊厥+多发畸形

    正确答案:D

  • 第3题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()

    • A、癫痫发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫痫样放电消失

    正确答案:C

  • 第4题:

    2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。

    • A、过氧化酶缺乏
    • B、二氨蝶啶还原酶缺乏
    • C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • D、络氨酸氢化酶缺乏

    正确答案:C

  • 第5题:

    男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()

    • A、酪氨酸羟化酶缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、二氨喋啶还原酶缺乏
    • D、过氧化酶缺乏
    • E、碘化酶缺乏

    正确答案:B

  • 第6题:

    男孩8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检不符合的是()。

    • A、近3~4个月发现呆滞,智力落后
    • B、可有抽搐发作,肌张力高
    • C、毛发黄褐色
    • D、皮肤粗糙,四肢短粗
    • E、尿“鼠尿”味

    正确答案:D

  • 第7题:

    单选题
    苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防()。
    A

    智力低下

    B

    皮肤颜色变浅

    C

    湿疹

    D

    毛发枯黄

    E

    抽搐


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()
    A

    尿有鼠尿样气味

    B

    毛发黄褐色

    C

    智力低下

    D

    皮肤白皙

    E

    抽搐发作


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但()应除外。
    A

    生后4个月左右,才发现智力低下

    B

    可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C

    头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味

    D

    皮肤白皙,易出现湿疹样皮

    E

    特殊面容,四肢粗短


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    下列哪项是苯丙酮尿症患儿最突出的特点?(  )
    A

    皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

    B

    抽搐发作

    C

    智力低下

    D

    尿有特殊霉臭味

    E

    毛发呈黄褐色


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的()
    A

    抽搐发作

    B

    尿有特殊霉臭味

    C

    智力低下

    D

    皮肤白皙

    E

    毛发呈浓密黑色


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    5岁男孩,因抽搐就诊,近3年来反复出现抽搐,皮肤白皙有湿疹,表情呆滞,毛发呈黄褐色,四肢肌张力高。预后判断哪项正确?(  )
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。

    • A、生后4个月左右才发现智力低下
    • B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
    • C、头发褐黄色,尿有霉臭气味
    • D、特殊面容,四肢粗短
    • E、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

    正确答案:D

  • 第14题:

    3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()

    • A、酪氨酸羟化酶缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、二氢蝶呤还原酶缺乏
    • D、肝磷酸化酶缺乏
    • E、碘化酶缺乏

    正确答案:B

  • 第15题:

    男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断()

    • A、21-三体综合征
    • B、苯丙酮尿症
    • C、呆小病
    • D、癫病
    • E、佝偻病性手足抽搐症

    正确答案:B

  • 第16题:

    关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的()

    • A、抽搐发作
    • B、尿有特殊霉臭味
    • C、智力低下
    • D、皮肤白皙
    • E、毛发呈浓密黑色

    正确答案:E

  • 第17题:

    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()

    • A、尿有"鼠尿样"气味
    • B、毛发黄褐色
    • C、智力低下
    • D、皮肤白皙
    • E、抽搐发作

    正确答案:C

  • 第18题:

    男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来诊,本病可能的病因是:()

    • A、酪氨酸羟化酶缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、二氨喋啶还原酶缺乏
    • D、过氧化酶缺乏
    • E、碘化酶缺乏

    正确答案:B

  • 第19题:

    单选题
    2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。
    A

    过氧化酶缺乏

    B

    二氨蝶啶还原酶缺乏

    C

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    D

    络氨酸氢化酶缺乏


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    单选题
    关于苯丙酮尿症的临床表现,以下错误的是(  )。
    A

    抽搐发作

    B

    尿有特殊霉臭味

    C

    智力低下

    D

    皮肤白皙

    E

    毛发呈浓密黑色


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
    A

    生后4个月左右,才发现智力低下

    B

    可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C

    头发黄褐色,尿呈霉臭气味

    D

    特殊面容,四肢粗短

    E

    皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    单选题
    男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
    A

    酪氨酸羟化酶缺乏

    B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C

    二氨喋啶还原酶缺乏

    D

    过氧化酶缺乏

    E

    碘化酶缺乏


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断
    A

    21-三体综合征

    B

    苯丙酮尿症

    C

    呆小病

    D

    癫病

    E

    佝偻病性手足抽搐症


    正确答案: D
    解析: 暂无解析