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多选题肝豆状核变性的临床特点包括（）A多呈常染色体显性遗传方式B虹膜Lisch结节C以锥体外系征为突出表现D肝（肾）功能异常E血清铜蓝蛋白增高
题目
多选题
肝豆状核变性的临床特点包括（）
A
多呈常染色体显性遗传方式
B
虹膜Lisch结节
C
以锥体外系征为突出表现
D
肝（肾）功能异常
E
血清铜蓝蛋白增高
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第1题：
肝豆状核变性的主要临床表现有哪些？
正确答案:1.进行性加剧的肢体震颤，震颤常自一肢体开始，逐渐向其他肢体、躯干及头部扩展（影响语言咀嚼）；肌强直，并伴有痛性痉挛，持久强直可呈现四肢屈曲、手指不能伸等异常姿势和强哭、强笑、流涎、面具脸等。
2.相当常见内容极不相同的精神症状，早期表现智能衰退。
3.角膜K-F色素环是本病特征性体征。
4.早期有肝脏肿大，但神经症状明显后，肝脏硬化而萎缩。脾脏可扪及，并逐渐增大。
5.钙、磷代谢障碍性骨质疏松。
6.尿铜和血清直接反应铜量增高；血清总铜量、血清铜蓝蛋白量和血清铜氧化酶活性均降低 -
第2题：
简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
正确答案:①第一阶段无症状期，从出生后开始至6岁以前，除轻度尿铜增高外余正常。②第二阶段肝脏损害期，6～8岁以后至12岁以前，除肝脏损害、肝功能减退，15%的患儿可发生一过性溶血性贫血，尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白降低，一般无K-F环。③第三阶段多器官功能损害期，12岁以后，脑、眼、肾、骨骼等肝外组织受累，尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显降低，角膜出现K-F环，尚可能并发甲状腺功能降低、隐形糖尿病、免疫功能低下等。 -
第3题：
简述肝豆状核变性的临床特征?
正确答案: 肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。 -
第4题：
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
正确答案:肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。 -
第5题：
问答题简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。正确答案： ①第一阶段无症状期，从出生后开始至6岁以前，除轻度尿铜增高外余正常。②第二阶段肝脏损害期，6～8岁以后至12岁以前，除肝脏损害、肝功能减退，15%的患儿可发生一过性溶血性贫血，尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白降低，一般无K-F环。③第三阶段多器官功能损害期，12岁以后，脑、眼、肾、骨骼等肝外组织受累，尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显降低，角膜出现K-F环，尚可能并发甲状腺功能降低、隐形糖尿病、免疫功能低下等。解析： 暂无解析 -
第6题：
问答题试述肝豆状核变性(wilson病)的病因和临床表现。正确答案： Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，患者肠道对铜吸收量超过正常人，血清中直接反应铜则较正常人为多，大量的铜盐沉积于肝、脑、肾及角膜等组织。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退。患者肝硬化及脑基底节的豆状核病变而表现为锥体外系的共济运动障碍。眼部表现为角膜缘后弹力层常有铜盐沉积而引起金黄色或棕绿色的色素环，宽2～3mm，称为Kayser-Fleischer环(简称K-F环)，是本病的特征，也是本病诊断的可靠依据。解析： 暂无解析 -
第7题：
肝豆状核变性（ ）
正确答案:E -
第8题：
试述肝豆状核变性的临床表现。
正确答案:肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。
①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。
②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。
③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
④其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。 -
第9题：
肝豆状核变性的临床特点包括（）
- A、多呈常染色体显性遗传方式
- B、虹膜Lisch结节
- C、以锥体外系征为突出表现
- D、肝（肾）功能异常
- E、血清铜蓝蛋白增高
正确答案:C,D -
第10题：
肝豆状核变性主要的临床表现是什么？
正确答案:肝豆状核变性多于青少年期起病，起病多较缓慢。
①神经系统症状：主要是锥体外系病征，表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作、肌张力障碍、怪异表情、静止性、意向性或姿势性震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、屈曲姿势及慌张步态等。
②肝脏症状：大多数表现非特异性慢性肝病症状，如倦怠、无力、食欲缺乏、肝区疼痛、肝大或缩小、脾大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝性脑病等。
③眼部损害：K-F环是本病最重要的体征，绝大多数见于双眼，个别见于单眼。部分患者有皮肤色素沉着，肾脏损害等。 -
第11题：
问答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？正确答案： 肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。解析： 暂无解析