糖耐量试验
胰高糖素试验
肾上腺素试验
肝组织学检查
肝组织的糖原定量和酶活性测定
第1题:
患者女,10岁,因“上腹不适,乏力、食欲减退渐加重5 d”来诊。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。查体:生命体征正常;消瘦,发育正常;心、肺听诊无异常;腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛;肝肋下5 cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7 mmol/L。该患者诊断首先考虑A、半乳糖血症
B、高胰岛素性低血糖
C、糖原累积症
D、生长激素缺乏症
E、肝豆状核变性
F、肝癌
该病形成机制是A、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
B、磷酸果糖激酶缺陷
C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
D、肝不能正常合成铜蓝蛋白
E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F、缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶
为病因诊断,不必要进行的临床检查是A、血气分析、血生化、尿酸
B、肝功能(肝酶、凝血功能)、血脂、肌酶
C、尿有机酸
D、血氨和乳酸
E、腹部B超/CT
F、颅脑CT
为明确诊断,需进一步检查(提示 经检查,发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸;B超:肝大、回声增强,双肾肿大。)A、胰高血糖素试验
B、肾上腺素试验
C、葡萄糖耐量试验
D、肝组织活检、糖原染色
E、肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测
F、颅脑CT
该患者的治疗原则主要是A、纠正酸中毒
B、降低尿酸水平
C、保持血糖于正常水平
D、补充葡萄糖-6-磷酸酶
E、肝移植
F、血液透析
第2题:
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑 ( )A、脑苷脂沉积症
B、肝豆状核变性
C、半乳糖血症
D、糖原累积症
E、脂肪肝
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症,当前的治疗原则为 ( )A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B、进行肝移植手术
C、酶替代治疗
D、保肝+控制感染和酸中毒
E、控制酸中毒
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为 ( )A、应用升血糖药物
B、静脉输葡萄糖液
C、血糖药物+静脉输葡萄糖液
D、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E、给予肾上腺素
第3题:
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑( )A、脑苷脂沉积症
B、肝豆状核变性
C、半乳糖血症
D、糖原累积症
E、脂肪肝
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为1型糖原累积症,当前的治疗原则为( )A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B、进行肝移植
C、酶替代治疗
D、保肝+控制感染和酸中毒
E、控制酸中毒
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为( )A、应用升血糖药物
B、静脉输葡萄糖液
C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D、频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E、手术治疗
第4题:
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行()
第5题:
男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据()
第6题:
患者女,10岁,因“上腹不适,乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。查体:生命体征正常;消瘦,发育正常;心、肺听诊无异常;腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛;肝肋下5cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为明确诊断,需进一步检查(提示经检查,发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸;B超:肝大、回声增强,双肾肿大。)()。
第7题:
糖原累积症0型
糖原累积症I型
糖原累积症Ⅲ型
糖原累积症Ⅵ型
糖原累积症Ⅱ型
第8题:
空腹血糖测定
骨骼X线片
胰高血糖素试验
血乳酸测定
肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
第9题:
糖原累积症0型
糖原累积症Ⅰ型
糖原累积症Ⅲ型
糖原累积症Ⅵ型
糖原累积症Ⅱ型
第10题:
X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
空腹血糖为2.2mmol/L
皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
乳酸性酸中毒
肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高
第11题:
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行A、空腹血糖测定
B、骨骼X线片
C、胰高血糖素试验
D、血乳酸测定
E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B、缺乏肝磷酸化酶
C、缺乏分支酶
D、缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶
E、缺乏肝磷酸化酶激酶
错误的治疗是A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平
B、高蛋白饮食
C、防止外伤出血
D、加强锻炼,增加运动量
E、口服生玉米淀粉
第12题:
患儿男,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据
A、糖耐量试验
B、胰高糖素试验
C、肾上腺素试验
D、肝组织学检查
E、肝组织的糖原定量和酶活性测定
第13题:
男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT<25U,无黄疸及脾肿大,拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断( )
第14题:
男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()
第15题:
空腹血糖测定,高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
第16题:
4岁男孩,体格矮小,肥胖,多次发生晨起低血糖惊厥,肝肋下5cm,质硬,血清GPT<25U,无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症,下列哪项可以确诊?()
第17题:
X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
空腹血糖为2.2mmol/L
皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
乳酸性酸中毒
肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高
第18题:
糖耐量试验
胰高糖素试验
肾上腺素试验
肝组织学检查
肝组织的糖原定量和酶活性测定
第19题:
糖耐量试验
胰高糖素试验
肾上腺素试验
肝组织学检查
肝组织的糖原定量和酶活性测定
第20题:
X线见骨质疏松及骨骺出现延迟
空腹血糖为2.2mmol/L
皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
乳酸性酸中毒
肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高