问题:单选题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C 46,XXD 46,XX,-14,+t(14q21q)E 46,XX,-21,+t(14q21q)...
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问题:糖原累积病的主要临床表现是什么?...
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题:单选题关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的()A 生后第1天B 生后第3天C 生后15天D 生后1个月E 出生时脐血检查...
问题:单选题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()A 苯丙氨酸羟化酶B 葡萄糖-6-磷酸酶C 酪氨酸酶D 氨基己糖酶E 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶...
问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题:单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题:单选题诊断苯丙酮尿症的重要依据是()A 尿和汗液有鼠尿气味B 尿三氯化铁试验阳性C 顽固性惊厥D DNA分析E 血中苯丙氨酸明显升高...
问题:单选题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()A 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成B 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成C 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成D 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成E 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成...
问题:单选题女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()A Down综合征(21-三体综合征)B 软骨发育不良C 先天性甲状腺功能减低症D 佝偻病E 苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是...
问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题:单选题男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验(细菌抑制法)E 苯丙氨酸耐量试验...
问题:单选题戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()A Ⅰ型B Ⅱ型C Ⅲa型D Ⅲb型E Ⅲc型...
问题:判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。A 对B 错...
问题:填空题Down综合征按照核型特征分为()、()、()。...
问题:单选题21-三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很像正常人()A 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)B 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)C 46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21D 47,XX(或XY),+21E 46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)...
问题:填空题糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。...
问题:先天性睾丸发育不全综合征()...
问题:苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()...