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3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol／L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是A、糖原累积病B、肝豆状核变性C、原发性癫癎D、严重低血糖症E、黏多糖病

题目
3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol／L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是

A、糖原累积病

B、肝豆状核变性

C、原发性癫癎

D、严重低血糖症

E、黏多糖病

相似考题

1.男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPTA、X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

2.男孩,9岁,发热、面色苍白3周。查体:全身浅表淋巴结肿大,肝肋下4cm,脾肋下2cm。为明确诊断,最主要的检查是A、腹部CTB、骨髓检查C、腹部B超D、X线片E、肝穿刺

3.患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜C、胰高血糖素或肾上腺素试验D、肝活检E、颅脑CT或MRI对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉D、豆浆E、补充维生素B

4.9岁男孩,面色苍白3周,颈部浅表淋巴结肿大,肝肋下4cm,脾肋下2cm。为明确诊断需要进行的最重要的检查是A、腹部CTB、腹部B超C、X线检查D、骨髓检查E、肝脏穿刺

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  • 第1题：

    患儿男，9岁。发热、面色苍白3周。查体：全身浅表淋巴结肿大，肝肋下4cm，脾肋下2cm。为明确诊断，最主要的检查是

    A、腹部CT

    B、骨髓检查

    C、腹部B超

    D、X线片

    E、肝穿刺


    参考答案：B

  • 第2题：

    3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是

    A.黏多糖病
    B.肝豆状核变性
    C.严重低血糖症
    D.糖原累积病
    E.原发性癫癎

    答案：D
    解析：

  • 第3题：

    3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1.7～2.1 mmol/L，血乳酸增高。体检：肝肋下4 cm，质地较硬，脾肋下2 cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是：（ ）

    A.糖原累积病
    B.肝豆状核变性
    C.原发性癫痫
    D.严重低血糖症
    E.黏多糖病

    答案：A
    解析：

  • 第4题：

    患儿男，9岁。发热、面色苍白3周。査体:全身浅表淋巴结肿大，肝肋下4cm，脾肋下2cm。为明确诊断，最主要的检查是

    A、X线片
    B、肝穿刺
    C、腹部CT
    D、骨髓检查
    E、腹部D超

    答案：D
    解析：
    该患儿应高度怀疑白血病，骨髓检查是确立诊断和评定疗效的重要依据。因此在各种实验室检査中，应首选骨髓检査。

  • 第5题：

    9岁男孩，面色苍白3周，颈部浅表淋巴结肿大，肝肋下4cm，脾肋下2cm。为明确诊断需要进行的最重要的检查是

    A.X线检查
    B.腹部CT
    C.肝脏穿刺
    D.腹部B超
    E.骨髓检查

    答案：E
    解析：

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