问题:单选题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C 46,XXD 46,XX,-14,+t(14q21q)E 46,XX,-21,+t(14q21q)...
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问题:苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()...
问题:单选题男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合()A 近3~4个月发现呆滞,智力落后B 可有抽搐发作,肌张力高C 毛发黄褐色D 皮肤粗糙,四肢短粗E 尿鼠尿味...
问题:单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()A 染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B 染色体核型为:45,XO/46,XXC 染色体核型为:45,XOD 染色体核型为:48,XXXYE 染色体核型为:46,Xdel(Xp)...
问题:多选题以下哪些是21-三体综合症的临床表现()A眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B通贯手、atd角增大C眼角膜K-F环D脚拇指球部胫侧弓纹E关节可过度屈伸...
问题:糖原累积病的主要临床表现是什么?...
问题:单选题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()A 继发性甲状腺素缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E 生物蝶呤缺乏...
问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题:先天性睾丸发育不全综合征()...
问题:单选题男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验(细菌抑制法)E 苯丙氨酸耐量试验...
问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题:判断题诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。A 对B 错...
问题:判断题糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。A 对B 错...
问题:填空题Down综合征按照核型特征分为()、()、()。...
问题:单选题男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为1型糖原累积症,当前的治疗原则为()A 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B 进行肝移植C 酶替代治疗D 保肝+控制感染和酸中毒E 控制酸中毒...
问题:21-三体综合征最可能出现()...
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题:单选题女孩,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断,应进行何检查()A 生长激素测定B 血染色体检查C 睾酮测定D T3、T4和TSH测定E 血21-羟化酶测定...